Última actualización: 10 de Junio de 2018

Aciduria glutárica tipo I

Riesgo bajo

Posiblemente seguro. Probablemente compatible. Riesgo leve posible. Seguimiento recomendado. Lea el Comentario.

Error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causado por mutación homocigota o compuestos heterocigotos que codifican el gen glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH;608801) localizado en el cromosoma 19p13 (OMIM 2017).
La deficiencia del enzima glutaril-CoA deshidrogenasa produce un fallo en la degradación metabólica de ciertas proteínas con acumulación de sustancias intermediarias como lisina, hidroxilisina, triptófano y ácido glutárico que se excreta abundantemente por la orina. Hay déficit de acil-carnitina.
Ocurre daño neuronal, en especial de los ganglios basales, con aparición de síntomas en el primer año de vida: macrocefalia, atrofia cerebral, hipotonía e hipertonía musculares, espasmos y retraso del desarrollo psicomotor. (Hendlund 2006). Pueden haber hematomas subdurales que podrían confundirse con maltrato infantil (Vester 2016)

Los expertos están de acuerdo en que la lactancia materna es posible, realizando controles por profesionales especializados, que generalmente la combinan con fórmulas carentes de lisina y pobres en triptófano y adición de carnitina (BIMDG 2015, Kölker 2011, Gokcay 2006, Huner 2005).

Un lactante con GA1 fue amamantado a demanda hasta los 5 meses de vida y permaneció asintomático (Huner 2005). Otro lactante, diagnosticado a los dos meses por presentar macrocefalia fue amamantado hasta los 6 meses sin afectación neurológica durante ese tiempo y un tercer lactante diagnosticado a los 6 meses tras presentar coma y perdida de habilidades neurológicas fue amamantado hasta los 11 meses (Gokcay 2006).

Las recomendaciones de e-lactancia las realiza el equipo de profesionales de la salud de APILAM y están basadas en publicaciones científicas recientes. Estas recomendaciones no pretenden reemplazar la relación con su médico, sino complementarla. La industria farmacéutica contraindica la lactancia, de forma equivocada y sin razones científicas, en la mayor parte de prospectos y fichas de medicamentos.

Jose Maria Paricio, Founder & President of APILAM/e-Lactancia

Tu aportación es fundamental para que este servicio siga existiendo. Necesitamos la generosidad de personas como tú que creen en las bondades de la lactancia materna.

Gracias por ayudar a seguir salvando lactancias.

José María Paricio, creador de e-lactancia.

Otros nombres

Aciduria glutárica tipo I también se conoce como Acidemia glutárica tipo I del lactante. Esta es una lista de otros posibles nombres:


Aciduria glutárica tipo I en otros idiomas o escrituras:

Grupo

Aciduria glutárica tipo I pertenece a la siguiente familia o grupo:

Bibliografía

  1. OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. Glutaric acidemia I (GA1) 2017 Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  2. Vester ME, Visser G, Wijburg FA, van Spronsen FJ, Williams M, van Rijn RR. Occurrence of subdural hematomas in Dutch glutaric aciduria type 1 patients. Eur J Pediatr. 2016 Resumen
  3. BIMDG - British Inherited Metabolic Disease Group. GA1. Dietetic management. 2015 Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  4. Kölker S, Christensen E, Leonard JV, Greenberg CR, Boneh A, Burlina AB, Burlina AP, Dixon M, Duran M, García Cazorla A, Goodman SI, Koeller DM, Kyllerman M, Mühlhausen C, Müller E, Okun JG, Wilcken B, Hoffmann GF, Burgard P. Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations. J Inherit Metab Dis. 2011 Resumen Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  5. Gokcay G, Baykal T, Gokdemir Y, Demirkol M. Breast feeding in organic acidaemias. J Inherit Metab Dis. 2006 Resumen
  6. Hedlund GL, Longo N, Pasquali M. Glutaric acidemia type 1. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 Resumen
  7. Huner G, Baykal T, Demir F, Demirkol M. Breastfeeding experience in inborn errors of metabolism other than phenylketonuria. J Inherit Metab Dis. 2005 Resumen

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