Última actualización: 6 de Julio de 2018

Ανεπάρκεια acyl-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων μέσης αλυσίδας

Riesgo muy bajo

Seguro. Compatible. Mínimo riesgo para la lactancia y el lactante.

La Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) es el trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos más frecuente (1 de cada 15.000 nacimientos: Orphanet 2018 y 2014, BIMDG 2015, Hsu 2008).
La proteína MCAD es una enzima que posibilita la utilización de los ácidos grasos corporales para producir energía durante periodos de ayuno prolongado o estrés fisiológico (infecciones, enfermedades).

Su ausencia o deficiencia provoca en situaciones de ayuno o estrés la aparición recurrente de crisis de hipoglucemia grave (sin aumento de acetonas), letargo, vómitos, convulsiones y coma que ponen en peligro la vida (Hegyi 1992) y el pronóstico neurológico si no se produce una intervención médica urgente (BIMDG 2015 y 2008 OMIM, ORPHANET). El inico habitual es entre los 3 y 15 meses de edad, pero puede manifestarse ya en el periodo neonatal (Ahrens 2016, BIMDG 2015, Hsu 2008, Derks 2006).

La MCADD está incluida en los programas de cribado neonatal en muchos países europeos (Orphanet 2018),

Durante el periodo neonatal no deben pasar más de 3 horas entre tomas de pecho o biberón. Algunos autores han observado mayor riesgo de crisis en neonatos amamantados (Ahrens 2016, Wilcken 1993) pero otros no (Derks 2006). En cualquier caso hay que prevenir y tratar energicamente la hipoglucemia neonatal con tomas frecuentes, suplementación con leche materna extraída o de banco de leche o fórmula láctea o perfusión de suero glucosado intravenoso según situación clínica (BIMDG 2015).

La mayoría de expertos y guías clínicas están de acuerdo en que lactancia materna es compatible (Dixon 2009, Roe 1986).

Se requiere un seguimiento clínico-dietético especializado. El tratamiento dietético se dirige a evitar estrictamente el ayuno con intervalos de tiempo seguros entre comidas para lactantes y niños pequeños, por lo que una lactancia materna frecuente es deseable.
Aparte de evitar los triglicéridos de cadena media, no se necesita ninguna otra restricción alimentaria especial (Orphanet 2018, Matern 2015, BIMDG 2015, Dixon 2009).

Las recomendaciones de e-lactancia las realiza el equipo de profesionales de la salud de APILAM y están basadas en publicaciones científicas recientes. Estas recomendaciones no pretenden reemplazar la relación con su médico, sino complementarla. La industria farmacéutica contraindica la lactancia, de forma equivocada y sin razones científicas, en la mayor parte de prospectos y fichas de medicamentos.

Jose Maria Paricio, Founder & President of APILAM/e-Lactancia

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José María Paricio, creador de e-lactancia.

Otros nombres

Ανεπάρκεια acyl-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων μέσης αλυσίδας es Deficiencia de acil-CoA Deshidrogenasa de cadena media en el lactante en Griego.

Ανεπάρκεια acyl-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων μέσης αλυσίδας también se conoce como

Grupo

Ανεπάρκεια acyl-CoA αφυδρογονάσης λιπαρών οξέων μέσης αλυσίδας pertenece a la siguiente familia o grupo:

Bibliografía

  1. OrphaNet. Deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena media. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. 2018 Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  2. Ahrens-Nicklas RC, Pyle LC, Ficicioglu C. Morbidity and mortality among exclusively breastfed neonates with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency. Genet Med. 2016 Resumen Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  3. BIMDG - British Inherited Metabolic Disease Group. MCAD deficiency. Management of newborn babies with a family history. 2015 Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  4. Matern D, Rinaldo P. Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency. GeneReviews. 2015 Resumen Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  5. Orphanet & François Feillet (Nancy). La deficiencia de MCAD. Enciclopedia Orphanet para el público en general. 2014 Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  6. Orphanet & Feillet F (CHU Nancy). Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD). Encyclopédie Orphanet Grand Public. 2014 Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  7. OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; ACADMD. OMIM. 2014 Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  8. Dixon M, Champion M & British Inherited Metabolic Disease Group (BIMDG). MCADD. Dietary management guidelines for dietitians 2009 Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  9. Hsu HW, Zytkovicz TH, Comeau AM, Strauss AW, Marsden D, Shih VE, Grady GF, Eaton RB. Spectrum of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency detected by newborn screening. Pediatrics. 2008 Resumen
  10. BIMDG - British Inherited Metabolic Disease Group. MCADD. Acute illness/Decompensation. 2008 Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  11. Derks TG, Reijngoud DJ, Waterham HR, Gerver WJ, van den Berg MP, Sauer PJ, Smit GP. The natural history of medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency in the Netherlands: clinical presentation and outcome. J Pediatr. 2006 Resumen
  12. Wilcken B, Carpenter KH, Hammond J. Neonatal symptoms in medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency. Arch Dis Child. 1993 Resumen Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  13. Hegyi T, Ostfeld B, Gardner K. Medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency and SIDS. N J Med. 1992 Resumen
  14. Roe CR, Millington DS, Maltby DA, Kinnebrew P. Recognition of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in asymptomatic siblings of children dying of sudden infant death or Reye-like syndromes. J Pediatr. 1986 Resumen

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